Variant
DES L377P
NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro)
- p.Leu377Pro
- p.L377P
- rs1432061016
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 19. juni 2022
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
L377P er en missense-variant i DES: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for myofibrillar myopathy 1 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV001471108 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 19. juni 2022 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i DES
L377P ligger i exon 6 af de 9 i DESs MANE Select-transkript, NM_001927.4.
Molekylære detaljer
| Gen | DES |
|---|---|
| Transkript | NM_001927.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1130T>C |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Leu377Prop.L377P |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr2:219421446 T>C |
| Position (GRCh37) | chr2:220286168 T>C |
| dbSNP-ID | rs1432061016 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001471108 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 1488179 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA350694440 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro) |
DES L377P i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter L377P blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Andre varianter i DES
- c.1A>GSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.735+1G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.735+1G>CPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.735+3A>GPatogen2 stjerner ud af 4
- c.1288+1G>ASandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- E108XPatogen2 stjerner ud af 4
- E245DPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- G456RSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- H384RSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- K449TPatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). DES L377P (c.1130T>C, rs1432061016) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p
Dante Labs. DES L377P (c.1130T>C, rs1432061016) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger