Variante
DES L377P
NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro)
- p.Leu377Pro
- p.L377P
- rs1432061016
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 19 giugno 2022
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
L377P è una variante missense in DES: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per myofibrillar myopathy 1 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV001471108 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 19 giugno 2022 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in DES
L377P si trova nell'esone 6 dei 9 della trascrizione MANE Select di DES, NM_001927.4.
Dettagli molecolari
| Gene | DES |
|---|---|
| Trascritto | NM_001927.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1130T>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Leu377Prop.L377P |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr2:219421446 T>C |
| Posizione (GRCh37) | chr2:220286168 T>C |
| ID dbSNP | rs1432061016 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV001471108 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 1488179 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA350694440 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro) |
DES L377P in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono L377P tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Altre varianti in DES
- c.1A>GProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.735+1G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.735+1G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.735+3A>GPatogena2 stelle su 4
- c.1288+1G>AProbabilmente patogena2 stelle su 4
- E108XPatogena2 stelle su 4
- E245DPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- G456RProbabilmente patogena2 stelle su 4
- H384RProbabilmente patogena2 stelle su 4
- K449TPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). DES L377P (c.1130T>C, rs1432061016) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p
Dante Labs. DES L377P (c.1130T>C, rs1432061016) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p
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