Varianta
ACADVL K264E
NM_000018.4(ACADVL):c.790A>G (p.Lys264Glu)
- p.Lys264Glu
- p.K264E
- rs1231343685
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 14. února 2023
- Odborný panel
- ClinGen ACADVL Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
K264E je missense varianta v genu ACADVL: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase DeficiencyClinVar VCV000941106 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 14. února 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ACADVL
K264E se nachází v exonu 9 z 20 v transkriptu MANE Select genu ACADVL, NM_000018.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ACADVL |
|---|---|
| Transkript | NM_000018.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.790A>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Lys264Glup.K264E |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr17:7222214 A>G |
| Pozice (GRCh37) | chr17:7125533 A>G |
| ID dbSNP | rs1231343685 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000941106 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 938209 |
| ID v registru alel ClinGen | CA397723695 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000018.4(ACADVL):c.790A>G (p.Lys264Glu) |
ACADVL K264E v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (3)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují K264E mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders | Disorders of Fatty Acid Oxidation and Ketogenesis | Autozomálně recesivní |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autozomálně dominantní |
| Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency | Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency | Autozomálně recesivní |
Další varianty v ACADVL
- A141Gfs*9Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A180TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A213PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A213TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A333Cfs*26Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A333Vfs*26Patogenní3 hvězdiček z 4
- A347Pfs*6Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A416TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A490PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A544Pfs*3Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ACADVL K264E (c.790A>G, rs1231343685) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/acadvl/variants/k264e
Dante Labs. ACADVL K264E (c.790A>G, rs1231343685) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/acadvl/variants/k264e
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů