Varyant
GAMT A75V
NM_000156.6(GAMT):c.224C>T (p.Ala75Val)
- p.Ala75Val
- p.A75V
- rs1441030187
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 9 Mart 2023
- Uzman paneli
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
A75V, GAMT genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu guanidinoacetate methyltransferase deficiency için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV000544251 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 9 Mart 2023 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: GAMT
A75V, GAMT geninin MANE Select transkriptinde (NM_000156.6) 6 ekzonun 2. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transkript | NM_000156.6MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.224C>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala75Valp.A75V |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr19:1399896 G>A |
| Konum (GRCh37) | chr19:1399895 G>A |
| dbSNP ID | rs1441030187 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000544251 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 532762 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA402996954 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000156.6(GAMT):c.224C>T (p.Ala75Val) |
GAMT A75V diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A75V varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
GAMT geninin diğer varyantları
- A22Gfs*63Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A54PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A74PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A156DMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.114C>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.158_181+7delPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.327+43G>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.327G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.328-1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). GAMT A75V (c.224C>T, rs1441030187) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/a75v
Dante Labs. GAMT A75V (c.224C>T, rs1441030187) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/a75v
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde