Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Секвенцирање целог генома процењује све гене предиспозиције за рак панкреаса - BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 и друге - идентификујући појединце који испуњавају услове за програме скрининга рака панкреаса који спасавају животе раним откривањем.
Рак панкреаса - наследни
Дуктални аденокарцином панкреаса (PDAC) један је од најсмртоноснијих карцинома — приближно 64.000 нових случајева у САД годишње, са укупним 5-годишњим преживљавањем од ~12%. Лоша прогноза је првенствено последица касног откривања: >80% случајева се дијагностикује у неоперабилним фазама, јер је PDAC у раној фази асимптоматски. Међутим, приближно 5-10% карцинома панкреаса има наследну компоненту са идентификованим патогеним варијантама герминативне линије у генима BRCA2 (~3-5% PDAC, 3-10 пута већи ризик), PALB2 (2-6 пута већи ризик), ATM (2-5 пута већи ризик), CDKN2A/p16 (13-22 пута већи ризик), STK11/Peutz-Jeghers (132 пута већи ризик) и генима Линчовог синдрома MLH1/MSH2 (9 пута већи ризик).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Поред скрининга, генетско тестирање герминативне линије има терапеутске импликације за лечење рака панкреаса. Патогене варијанте BRCA2 и PALB2 дају осетљивост на хемотерапију на бази платине (FOLFIRINIX) и PARP инхибиторе — терапија одржавања олапарибом је одобрена од стране FDA за метастатски рак панкреаса са мутацијама BRCA гена герминативне линије. Недостатак ATM гена може дати осетљивост на PARP инхибиторе и ATR инхибиторе у клиничким испитивањима. Ови генски специфични одговори на лечење чине тестирање герминативне линије релевантним за све пацијенте са раком панкреаса, а не само за оне са породичном историјом.
Носиоци CDKN2A/p16 гена имају 13-22 пута већи ризик од рака панкреаса — што је највећи ризик од било ког несиндромског гена. Па ипак, CDKN2A је првенствено познат као ген меланома. Свака породица са меланомом И раком панкреаса требало би хитно да се тестира на CDKN2A.
Скрининг рака панкреаса спасава животе када је усмерен на генетски потврђене особе са високим ризиком. Без молекуларног тестирања, ове особе остају неидентификоване док се не појаве симптоми - када је 80% тумора већ неоперабилно.
Одржавање олапариба је одобрено од стране ФДА за метастатски рак панкреаса са мутацијама BRCA гена за заметну линију - молекуларно тестирање одређује подобност
POLO студија је показала да терапија одржавања олапарибом значајно побољшава преживљавање без прогресије болести код метастатских ПДАЦ са герминативном мутацијом BRCA1/2. Смернице NCCN сада препоручују генетско тестирање герминативне линије за СВЕ пацијенте са раком панкреаса - не само за оне са породичном историјом - јер приближно 5-10% носи варијанте герминативне линије које могу бити подвргнуте дејству. Без молекуларног тестирања, пацијенти са раком панкреаса са BRCA мутацијом примају само стандардну хемотерапију, пропуштајући одржавање инхибитором PARP који би могао да продужи њихов живот.
Скрининг панкреаса помоћу МРИ/ЕУЗ открива рак у ресектабилним стадијумима — али упис захтева потврђен генетски статус високог ризика
Скрининг рака панкреаса се не препоручује општој популацији (ниска преваленција, несавршена специфичност). ЈЕСТЕ препоручен особама са потврђеним варијантама високог ризика герминативне линије — где је вероватноћа претходног теста довољно висока да скрининг буде исплатив и клинички користан. Упис у конзорцијум CAPS захтева документовану патогену варијанту у квалификованом гену. WGS идентификује све квалификоване гене из једног теста, омогућавајући тренутно укључивање у скрининг који открива туморе када је операција још увек куративна.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за рак панкреаса — наследна и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
