Variante
TRDN E168X
NM_006073.4(TRDN):c.502G>T (p.Glu168Ter)
- p.Glu168Ter
- p.E168*
- rs545032318
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 10 settembre 2024
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
E168X è una variante nonsense in TRDN: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1ClinVar VCV000838068 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 10 settembre 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in TRDN
E168X si trova nell'esone 6 dei 41 della trascrizione MANE Select di TRDN, NM_006073.4.
Dettagli molecolari
| Gene | TRDN |
|---|---|
| Trascritto | NM_006073.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.502G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu168Terp.E168* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr6:123516189 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chr6:123837334 C>A |
| ID dbSNP | rs545032318 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000838068 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 831486 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA365568282 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_006073.4(TRDN):c.502G>T (p.Glu168Ter) |
TRDN E168X in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E168X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Arrhythmogenic Cardiomyopathy | Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) | |
| Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia | Ventricular Tachycardia, Familial | |
| Polymorphic Ventricular Tachycardia |
Altre varianti in TRDN
- c.22+29A>GPatogena2 stelle su 4
- c.391+1G>AProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.550+1_550+2insAProbabilmente patogena2 stelle su 4
- D18Afs*14Patogena2 stelle su 4
- E178Kfs*45Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- Q205XPatogena2 stelle su 4
- V162Lfs*13Patogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). TRDN E168X (c.502G>T, rs545032318) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/trdn/variants/e168x
Dante Labs. TRDN E168X (c.502G>T, rs545032318) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/trdn/variants/e168x
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