Variantit
TP53-variantit
Ennustettu vaikutus: Silmäkohta tai -alue. 19 162 TP53-variantista, joilla on sivu täällä, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| c.-29+1G>T | Introni 1 | 7 687 376 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.97-1G>A | Introni 3 | 7 676 273 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.375+5G>A | Introni 4 | 7 675 989 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.919+1G>A | Introni 8 | 7 673 700 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.993+1del | Introni 9 | 7 673 533 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.97-11C>G | Introni 3 | 7 676 283 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.375G>A | Eksoni 4 | 7 675 994 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.376-2A>T | Introni 4 | 7 675 238 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.559+1G>A | Introni 5 | 7 675 052 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.560-2A>C | Introni 5 | 7 674 973 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.672+1G>T | Introni 6 | 7 674 858 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.672+2T>G | Introni 6 | 7 674 857 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.672G>A | Eksoni 6 | 7 674 859 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.782+1G>T | Introni 7 | 7 674 180 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.783-1G>A | Introni 7 | 7 673 838 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Introni 8 | 7 673 700 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.993+1G>A | Introni 9 | 7 673 534 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.993G>A | Eksoni 9 | 7 673 535 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.994-2A>G | Introni 9 | 7 670 717 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |