Varianti
Varianti SCN1B
La variante SCN1B con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.449-2A>G | Introne 3 | 35.039.115 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |