Variantă
PAH F121V
NM_000277.3(PAH):c.361T>G (p.Phe121Val)
- p.Phe121Val
- p.F121V
- rs1876627337
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 6 septembrie 2024
- Grup de experți
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.19-9814e911Datele au fost modificate ultima dată la 18 octombrie 2026
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
F121V este o variantă missense în PAH: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Phenylketonuria (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000872832 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 6 septembrie 2024 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criterii ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP pe care le îndeplinește F121V, pornind de la efectul prezis în PAH, gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Se bazează pe |
|---|---|---|
| PM2Absent sau foarte rar în bazele de date populaționale | Susținător | Neobservată în exomi gnomAD, genomi gnomAD |
| PP5O sursă de încredere o raportează drept patogenă | Susținător | ClinVar: Probabil patogenă (revizuit de un grup de experți) |
Doar pe baza acestor criterii: semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Frecvența în populație
Cât de des apare F121V la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
Unde se află în PAH
F121V se află în exonul 4 din cele 13 ale transcriptului MANE Select al PAH, NM_000277.3.
Detalii moleculare
| Genă | PAH |
|---|---|
| Transcript | NM_000277.3MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.361T>G |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Phe121Valp.F121V |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr12:102877542 A>C |
| Poziție (GRCh37) | chr12:103271320 A>C |
| dbSNP ID | rs1876627337 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000872832 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 861003 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA16020778 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000277.3(PAH):c.361T>G (p.Phe121Val) |
PAH F121V in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ F121V printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autozomal recesivă |
Alte variante din PAH
- A47VProbabil patogenă3 stele din 4
- A90Cfs*12Patogenă3 stele din 4
- A104DPatogenă3 stele din 4
- A104VProbabil patogenă3 stele din 4
- A132VProbabil patogenă3 stele din 4
- A156PPatogenă3 stele din 4
- A165DProbabil patogenă3 stele din 4
- A165TProbabil patogenă3 stele din 4
- A202TProbabil patogenă3 stele din 4
- A202VProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18 octombrie 2026). PAH F121V (c.361T>G, rs1876627337) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v
Dante Labs. PAH F121V (c.361T>G, rs1876627337) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18 octombrie 2026 [zitiert am 20 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni