Παραλλαγή
PAH F121V
NM_000277.3(PAH):c.361T>G (p.Phe121Val)
- p.Phe121Val
- p.F121V
- rs1876627337
- Ταξινόμηση ClinVar
- Πιθανώς παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 6 Σεπτεμβρίου 2024
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Σύνοψη
Το F121V είναι μια παραλλαγή τύπου missense στο PAH: αλλάζει ένα μεμονωμένο αμινοξύ στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το ClinVar την ταξινομεί ως πιθανώς παθογόνο για Phenylketonuria (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000872832 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 6 Σεπτεμβρίου 2024 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο PAH
Το F121V βρίσκεται στο εξόνιο 4 από τα 13 του μεταγραφήματος MANE Select του PAH, NM_000277.3.
Παραλλαγές του PAH στο εξόνιο 4 →Διάγραμμα γονιδίου του PAH →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | PAH |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000277.3MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.361T>G |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Phe121Valp.F121V |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Μέτρια |
| Θέση (GRCh38) | chr12:102877542 A>C |
| Θέση (GRCh37) | chr12:103271320 A>C |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs1876627337 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000872832 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 861003 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA16020778 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000277.3(PAH):c.361T>G (p.Phe121Val) |
PAH F121V in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το F121V μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Αυτοσωμικός υπολειπόμενος |
Άλλες μεταβολές στο PAH
- A47VΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A90Cfs*12Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A104DΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- A104VΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A132VΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A156PΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- A165DΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A165TΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A202TΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A202VΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). PAH F121V (c.361T>G, rs1876627337) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v
Dante Labs. PAH F121V (c.361T>G, rs1876627337) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 16 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες