Variant
PAH F121V
NM_000277.3(PAH):c.361T>G (p.Phe121Val)
- p.Phe121Val
- p.F121V
- rs1876627337
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 6 september 2024
- Expertpanel
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
F121V är en missense-variant i PAH: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för Phenylketonuria (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000872832 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 6 september 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i PAH
F121V ligger i exon 4 av de 13 i PAHs MANE Select-transkript, NM_000277.3.
Molekylära detaljer
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transkript | NM_000277.3MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.361T>G |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Phe121Valp.F121V |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr12:102877542 A>C |
| Position (GRCh37) | chr12:103271320 A>C |
| dbSNP-ID | rs1876627337 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000872832 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 861003 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16020778 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000277.3(PAH):c.361T>G (p.Phe121Val) |
PAH F121V i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar F121V bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosomalt recessiv |
Andra varianter i PAH
- A47VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A90Cfs*12Patogen3 stjärnor av 4
- A104DPatogen3 stjärnor av 4
- A104VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A132VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A156PPatogen3 stjärnor av 4
- A165DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A165TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A202TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A202VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). PAH F121V (c.361T>G, rs1876627337) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v
Dante Labs. PAH F121V (c.361T>G, rs1876627337) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/f121v
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor