Variantă
F9 E66D
NM_000133.4(F9):c.198A>T (p.Glu66Asp)
- p.Glu66Asp
- p.E66D
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 10 aprilie 2026
- Grup de experți
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.19-9814e911Datele au fost modificate ultima dată la 19 octombrie 2026
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/f9/variants/e66d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
E66D este o variantă missense în F9: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru hemophilia B (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia BClinVar VCV004849520 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 10 aprilie 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criteriile ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP pe care le îndeplinește E66D, pornind de la efectul prezis asupra F9, din gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Puncte | Se bazează pe |
|---|---|---|---|
| PM5O altă modificare patogenă la același aminoacid | Moderat | +2 | p.Glu66Val la același aminoacid, ClinVar: Probabil patogenă (revizuit de un grup de experți) |
| PM2Absentă sau foarte rară în bazele de date populaționale | Susținător | +1 | Nu a fost observată în exomi gnomAD, genomi gnomAD |
| PP5O sursă de referință o raportează ca patogenă | Susținător | Nu se numără | ClinVar: Patogenă (revizuit de un grup de experți) |
Doar pe baza acestor criterii: +3 de puncte, semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Frecvența în populație
Cât de des apare E66D la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
Unde se află în F9
E66D se află în exonul 2 din cele 8 ale transcriptului MANE Select al F9, NM_000133.4.
Detalii moleculare
| Genă | F9 |
|---|---|
| Transcript | NM_000133.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.198A>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Glu66Aspp.E66D |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chrX:139537119 A>T |
| Poziție (GRCh37) | chrX:138619278 A>T |
| ID variație ClinVar | VCV004849520 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 4960574 |
| Numele din ClinVar | NM_000133.4(F9):c.198A>T (p.Glu66Asp) |
F9 E66D in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ E66D printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | Recesivă legată de cromozomul X |
Alte variante din F9
- A279TPatogenă3 stele din 4
- A337PProbabil patogenă3 stele din 4
- A337TPatogenă3 stele din 4
- A337VPatogenă3 stele din 4
- c.88+1G>APatogenă3 stele din 4
- c.88+5G>TProbabil patogenă3 stele din 4
- c.138G>TPatogenă3 stele din 4
- c.520+13A>GPatogenă3 stele din 4
- C268GProbabil patogenă3 stele din 4
- C268RProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (19 octombrie 2026). F9 E66D (c.198A>T) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 21 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/f9/variants/e66d
Dante Labs. F9 E66D (c.198A>T) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19 octombrie 2026 [zitiert am 21 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/f9/variants/e66d
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni