Wariant
F9 E66D
NM_000133.4(F9):c.198A>T (p.Glu66Asp)
- p.Glu66Asp
- p.E66D
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 10 kwietnia 2026
- Panel ekspertów
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 18 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/f9/variants/e66d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
E66D to wariant missense w genie F9: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do hemophilia B (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia BClinVar VCV004849520 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 10 kwietnia 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez E66D na podstawie przewidywanego skutku w F9, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach populacyjnych | Pomocnicze | Nie stwierdzono w egzomy gnomAD i genomy gnomAD |
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często E66D występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie F9
E66D znajduje się w eksonie 2 spośród 8 w transkrypcie MANE Select genu F9, NM_000133.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | F9 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000133.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.198A>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu66Aspp.E66D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:139537119 A>T |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:138619278 A>T |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV004849520 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 4960574 |
| Nazwa w ClinVar | NM_000133.4(F9):c.198A>T (p.Glu66Asp) |
F9 E66D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E66D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | Recesywne sprzężone z chromosomem X |
Inne warianty w F9
- A279TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A337PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A337TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A337VPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.88+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.88+5G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.138G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.520+13A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- C268GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C268RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (18 października 2026). F9 E66D (c.198A>T) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 20 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/f9/variants/e66d
Dante Labs. F9 E66D (c.198A>T) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 18 października 2026 [dostęp: 20 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/f9/variants/e66d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni