Trăsături

Trăsături asociate cu CTH

cystathionine gamma-lyase

Human Phenotype Ontology asociază 8 trăsături cu CTH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine cystathionine levels	Întotdeauna
High blood cystathionine levels	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney stone	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CTH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu