Požymiai

Su CTH susiję požymiai

cystathionine gamma-lyase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 8 požymių su CTH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine cystathionine levels	Visada
High blood cystathionine levels	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney stone	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CTH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test