Variante
PTEN D92E
NM_000314.8(PTEN):c.276C>G (p.Asp92Glu)
- p.Asp92Glu
- p.D92E
- rs779530981
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 16 de junho de 2026
- Painel de peritos
- Clingen PTEN Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
D92E é uma variante missense em PTEN: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para PTEN hamartoma tumour syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| PTEN hamartoma tumour syndromeClinVar VCV001043062 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 16 de junho de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em PTEN
D92E situa-se no exão 5 dos 9 do transcrito MANE Select de PTEN, NM_000314.8.
Detalhes moleculares
| Gene | PTEN |
|---|---|
| Transcrito | NM_000314.8MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.276C>G |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Asp92Glup.D92E |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr10:87933035 C>G |
| Posição (GRCh37) | chr10:89692792 C>G |
| ID dbSNP | rs779530981 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV001043062 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 1029840 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA377482087 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000314.8(PTEN):c.276C>G (p.Asp92Glu) |
PTEN D92E noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem D92E entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome) | PTEN hamartoma tumour syndrome | Autossómica dominante |
Outras variantes em PTEN
- A34PPatogénica3 estrelas em 4
- A39TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A39VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A148Hfs*5Provavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.1A>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.80-1G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.106G>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.165-1G>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.165-1G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.209+1_209+4delPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). PTEN D92E (c.276C>G, rs779530981) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/pten/variants/d92e
Dante Labs. PTEN D92E (c.276C>G, rs779530981) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/pten/variants/d92e
Leia o seu genoma completo
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas