Gene

MVP-DT

MVP divergent transcript

Localização citogenética: 16p11.2
Também conhecido como: AC009133.12
Tipo de locus: RNA longo não codificante (lncRNA)

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Sequenciação de MVP-DT

posição em MVP-DT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MVP-DT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Provavelmente patogénica 1

Variante	Conditions	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_145239.3(PRRT2):c.1022G>C (p.Ter341Ser) (opens in a new tab)	infantile convulsions and choreoathetosis	Provavelmente patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

Registos do gene

Variantes

Clínico

ClinGen(abre num novo separador)

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MVP-DT: MVP divergent transcript. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mvp-dt

Vancouver

Dante Labs. Gene MVP-DT: MVP divergent transcript [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mvp-dt

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