Geeni
MVP-DT
MVP divergent transcript
- HGNC 56029↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000238045↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 112268170↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p11.2
- Tunnetaan myös nimellä
- AC009133.12
- Lokustyyppi
- Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mvp-dt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue MVP-DT ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MVP-DT. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MVP-DT-geenin sekvensointi
1
kohta MVP-DT-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
ClinVar pathogenic variants (1)
The MVP-DT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Todennäköisesti patogeeninen 1
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_145239.3(PRRT2):c.1022G>C (p.Ter341Ser) (opens in a new tab) | infantile convulsions and choreoathetosis | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Ulkoiset linkit
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MVP-DT-geeni: MVP divergent transcript. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mvp-dt
Dante Labs. MVP-DT-geeni: MVP divergent transcript [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mvp-dt
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa