Gen
MVP-DT
MVP divergent transcript
- HGNC 56029↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000238045↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 112268170↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- También conocido como
- AC009133.12
- Tipo de locus
- ARN largo no codificante (lncRNA)
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Secuenciación de MVP-DT
1
posición en MVP-DT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
ClinVar pathogenic variants (1)
The MVP-DT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablemente patogénica 1
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_145239.3(PRRT2):c.1022G>C (p.Ter341Ser) (opens in a new tab) | infantile convulsions and choreoathetosis | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Enlaces externos
Registros del gen
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MVP-DT: MVP divergent transcript. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mvp-dt
Dante Labs. Gen MVP-DT: MVP divergent transcript [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mvp-dt
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