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Características
Características associadas a DCXR
dicarbonyl and L-xylulose reductase
A Human Phenotype Ontology associa 4 características a DCXR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal urine carbohydrate level | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal circulating carbohydrate concentration | Frequente (30–79%) |
| Elevated urine L-xylulose level | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DCXR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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