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Merkmale
Mit DCXR verknüpfte Merkmale
dicarbonyl and L-xylulose reductase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 4 Merkmale mit DCXR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal urine carbohydrate level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal circulating carbohydrate concentration | Häufig (30–79 %) |
| Elevated urine L-xylulose level | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DCXR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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