Variante
BRCA2 S2201X
NM_000059.4(BRCA2):c.6600_6601del (p.Ser2201Ter)
- 6828delTT
- p.Ser2201Ter
- p.S2201*
- rs80359607
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 8 de setembro de 2016
- Painel de peritos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
S2201X é uma variante nonsense em BRCA2: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000052131 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 8 de setembro de 2016 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em BRCA2
S2201X situa-se no exão 11 dos 27 do transcrito MANE Select de BRCA2, NM_000059.4.
Detalhes moleculares
| Gene | BRCA2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000059.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.6600_6601del |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ser2201Terp.S2201* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr13:32340951 CTT>C |
| Posição (GRCh37) | chr13:32915088 CTT>C |
| ID dbSNP | rs80359607 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000052131 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 66799 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA024197 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.6600_6601del (p.Phe2200_Ser2201insTer) |
| Outros nomes | 6828delTT |
BRCA2 S2201X noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem S2201X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autossómica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autossómica dominante |
Outras variantes em BRCA2
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- A518Qfs*7Patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). BRCA2 S2201X (c.6600_6601del, rs80359607) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/s2201x
Dante Labs. BRCA2 S2201X (c.6600_6601del, rs80359607) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/s2201x
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