Gene
B3GALNT1
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group)
- HGNC 918↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169255↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8706↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 161 083 883–161 105 349 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 21,5 kb
- Proteína
- 331 aminoácidos
- Também conhecido como
- beta3Gal-T3, galT3, GLOB, B3GALANT1
- Símbolos anteriores
- B3GALT3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320474.10NM_003781.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como B3GALNT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 21,5 kb do gene; 996 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a B3GALNT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que B3GALNT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene B3GALNT1: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b3galnt1
Dante Labs. Gene B3GALNT1: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b3galnt1
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