Gene
B3GALNT1
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group)
- HGNC 918↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169255↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8706↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 161.083.883–161.105.349 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 21,5 kb
- Proteina
- 331 amminoacidi
- Noto anche come
- beta3Gal-T3, galT3, GLOB, B3GALANT1
- Simboli precedenti
- B3GALT3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320474.10NM_003781.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora B3GALNT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di B3GALNT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 21,5 kb del gene; 996 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a B3GALNT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che B3GALNT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene B3GALNT1: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b3galnt1
Dante Labs. Gene B3GALNT1: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b3galnt1
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