Gen
B3GALNT1
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group)
- HGNC 918↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169255↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8706↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q26.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 161 083 883–161 105 349 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 21,5 kb
- Protein
- 331 aminosyrer
- Også kjent som
- beta3Gal-T3, galT3, GLOB, B3GALANT1
- Tidligere symboler
- B3GALT3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000320474.10NM_003781.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les B3GALNT1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser B3GALNT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er B3GALNT1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 21,5 kb, og 996 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til B3GALNT1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene B3GALNT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). B3GALNT1-genet: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b3galnt1
Dante Labs. B3GALNT1-genet: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b3galnt1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker