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Gen

ASTN2

astrotactin 2

Resumen

Localización citogenética
9q33.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 116.423.112–117.415.057 (GRCh38)
Exones
23 exones en 991,9 kb
Proteína
1339 aminoácidos
También conocido como
KIAA0634
Transcrito MANE Select
ENST00000313400.9NM_001365068.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ASTN2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ASTN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ASTN2. ASTN2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 115.431.166 hasta 118.407.003.Cromosoma 99q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3115,5 Mb116 Mb116,5 Mb117 Mb117,5 Mb118 MbPAPPA: 116.153.560–116.402.321, hebra directaPAPPAASTN2: 116.423.112–117.415.057, hebra inversaASTN2TRIM32: 116.687.298–116.702.493, hebra directaTRIM32: 117.704.157–118.083.691, hebra directaTLR4: 117.704.170–117.724.735, hebra directaTLR4Diagrama de ASTN2: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 23: 116.423.112–116.426.088, 2977 basesExón 22: 116.440.609–116.440.792, 184 basesExón 21: 116.442.453–116.442.553, 101 basesExón 20: 116.487.359–116.487.500, 142 basesExón 19: 116.618.324–116.618.472, 149 basesExón 18: 116.620.310–116.620.443, 134 basesExón 17: 116.651.528–116.651.793, 266 basesExón 16: 116.725.771–116.725.950, 180 basesExón 15: 116.728.992–116.729.096, 105 basesExón 14: 116.733.399–116.733.523, 125 basesExón 13: 116.805.632–116.805.820, 189 basesExón 12: 116.820.617–116.820.783, 167 basesExón 11: 116.863.583–116.863.733, 151 basesExón 10: 116.975.208–116.975.345, 138 basesExón 9: 116.976.114–116.976.188, 75 basesExón 8: 116.976.701–116.976.785, 85 basesExón 7: 117.008.092–117.008.259, 168 basesExón 6: 117.039.819–117.039.965, 147 basesExón 5: 117.096.044–117.096.151, 108 basesExón 4: 117.141.326–117.141.478, 153 basesExón 3: 117.214.358–117.214.742, 385 basesExón 2: 117.291.326–117.291.513, 188 basesExón 1: 117.414.497–117.415.057, 561 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 991,9 kb del gen; 4020 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASTN2

1

posición en ASTN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 991,9 kb de ASTN2, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ASTN2: astrotactin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/astn2

Vancouver

Dante Labs. Gen ASTN2: astrotactin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/astn2

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