Variante
ABCA4 R2139Q
NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>A (p.Arg2139Gln)
- p.Arg2139Gln
- p.R2139Q
- rs761867791
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 26 de maio de 2026
- Painel de peritos
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
R2139Q é uma variante missense em ABCA4: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para ABCA4-Related Retinopathy (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV001477198 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 26 de maio de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em ABCA4
R2139Q situa-se no exão 47 dos 50 do transcrito MANE Select de ABCA4, NM_000350.3.
Detalhes moleculares
| Gene | ABCA4 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000350.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.6416G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Arg2139Glnp.R2139Q |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr1:94000899 C>T |
| Posição (GRCh37) | chr1:94466455 C>T |
| ID dbSNP | rs761867791 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV001477198 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 1413383 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA956878 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>A (p.Arg2139Gln) |
ABCA4 R2139Q noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem R2139Q entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autossómica recessiva |
Outras variantes em ABCA4
- A960Dfs*17Patogénica3 estrelas em 4
- A967VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A1773VPatogénica3 estrelas em 4
- A1791Gfs*9Patogénica3 estrelas em 4
- c.1A>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.3G>TPatogénica3 estrelas em 4
- c.1937+1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.3328+2T>APatogénica3 estrelas em 4
- c.3523-1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.4253+43G>APatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). ABCA4 R2139Q (c.6416G>A, rs761867791) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139q
Dante Labs. ABCA4 R2139Q (c.6416G>A, rs761867791) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139q
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