Wariant
OTC S340F
NM_000531.6(OTC):c.1019C>T (p.Ser340Phe)
- p.Ser340Phe
- p.S340F
- rs1569282905
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 31 sierpnia 2022
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-19 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.21-311f020eDane ostatnio zmienione 21 października 2026
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
S340F to wariant missense w genie OTC: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do ornithine carbamoyltransferase deficiency (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| ornithine carbamoyltransferase deficiencyClinVar VCV000618259 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 31 sierpnia 2022 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-19. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez S340F na podstawie przewidywanego skutku w OTC, w bazach gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Punkty | Opiera się na |
|---|---|---|---|
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach populacyjnych | Pomocnicze | +1 | Nie stwierdzono w egzomy gnomAD i genomy gnomAD |
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | Nie liczy się | ClinVar: Patogenny/prawdopodobnie patogenny (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów) |
Samodzielnie na podstawie tych kryteriów: +1 punkt, znaczenie niepewne.
Oceniono automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często S340F występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Szczegóły molekularne
| Gen | OTC |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000531.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1019C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ser340Phep.S340F |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:38421036 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:38280289 C>T |
| dbSNP ID | rs1569282905 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000618259 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 610254 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA412728035 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000531.6(OTC):c.1019C>T (p.Ser340Phe) |
OTC S340F w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono S340F wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Urea Cycle Disorder | Urea Cycle Disorder |
Inne warianty w OTC
- c.1A>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.298+2T>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.540+265G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- E273delPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- F14Lfs*24Patogenny3 gwiazdek z 4
- G197RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- K88NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- K351Sfs*44Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L301FPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L342PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-21-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-21).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.21-311f020e z 21 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (21 października 2026). OTC S340F (c.1019C>T, rs1569282905) (wersja 2026.10.21-311f020e). Pobrano 21 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f
Dante Labs. OTC S340F (c.1019C>T, rs1569282905) [Internet]. Wersja 2026.10.21-311f020e. 21 października 2026 [dostęp: 21 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni