Variante
OTC S340F
NM_000531.6(OTC):c.1019C>T (p.Ser340Phe)
- p.Ser340Phe
- p.S340F
- rs1569282905
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 31 agosto 2022
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
S340F è una variante missense in OTC: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per ornithine carbamoyltransferase deficiency (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| ornithine carbamoyltransferase deficiencyClinVar VCV000618259 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 31 agosto 2022 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in OTC
S340F si trova nell'esone 10 dei 10 della trascrizione MANE Select di OTC, NM_000531.6.
Dettagli molecolari
| Gene | OTC |
|---|---|
| Trascritto | NM_000531.6MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1019C>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ser340Phep.S340F |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:38421036 C>T |
| Posizione (GRCh37) | chrX:38280289 C>T |
| ID dbSNP | rs1569282905 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000618259 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 610254 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA412728035 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000531.6(OTC):c.1019C>T (p.Ser340Phe) |
OTC S340F in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono S340F tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Urea Cycle Disorder | Urea Cycle Disorder |
Altre varianti in OTC
- A208TPatogena2 stelle su 4
- A209VPatogena2 stelle su 4
- A233VProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.3G>APatogena2 stelle su 4
- c.77+1G>APatogena2 stelle su 4
- c.298+2T>GPatogena2 stelle su 4
- c.540+1G>APatogena2 stelle su 4
- c.540+265G>APatogena2 stelle su 4
- c.663+1G>TPatogena2 stelle su 4
- c.663+2T>CPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). OTC S340F (c.1019C>T, rs1569282905) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f
Dante Labs. OTC S340F (c.1019C>T, rs1569282905) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f
Legga il suo intero genoma
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane