Παραλλαγή
OTC S340F
NM_000531.6(OTC):c.1019C>T (p.Ser340Phe)
- p.Ser340Phe
- p.S340F
- rs1569282905
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
- Τελευταία αξιολόγηση
- 31 Αυγούστου 2022
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameΣύνοψη
Το S340F είναι μια παραλλαγή τύπου missense στο OTC: αλλάζει ένα μεμονωμένο αμινοξύ στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο για ornithine carbamoyltransferase deficiency (παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| ornithine carbamoyltransferase deficiencyClinVar VCV000618259 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | 2 υποβολές | 31 Αυγούστου 2022 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο OTC
Το S340F βρίσκεται στο εξόνιο 10 από τα 10 του μεταγραφήματος MANE Select του OTC, NM_000531.6.
Παραλλαγές του OTC στο εξόνιο 10 →Διάγραμμα γονιδίου του OTC →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | OTC |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000531.6MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.1019C>T |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Ser340Phep.S340F |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Μέτρια |
| Θέση (GRCh38) | chrX:38421036 C>T |
| Θέση (GRCh37) | chrX:38280289 C>T |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs1569282905 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000618259 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 610254 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA412728035 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000531.6(OTC):c.1019C>T (p.Ser340Phe) |
OTC S340F in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το S340F μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Urea Cycle Disorder | Urea Cycle Disorder |
Άλλες μεταβολές στο OTC
- A208TΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- A209VΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- A233VΠιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4
- c.3G>AΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.77+1G>AΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.298+2T>GΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.540+1G>AΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.540+265G>AΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.663+1G>TΠαθογόνο2 αστέρια από 4
- c.663+2T>CΠαθογόνο2 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). OTC S340F (c.1019C>T, rs1569282905) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f
Dante Labs. OTC S340F (c.1019C>T, rs1569282905) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 17 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/otc/variants/s340f
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες