Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til TDP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Tired easily	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sodium levels	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TDP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test