Merkmale

Mit TDP2 verknüpfte Merkmale

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit TDP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sodium levels	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TDP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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