Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til RP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Alltid
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Atrophic fundus lesion	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Ring scotoma	Noen ganger (5–29 %)
Pericentral scotoma	Sjelden (1–4%)
Chorioretinal atrophy	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert
Limited peripheral vision	Ikke registrert
Pigmentary retinopathy	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test