Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAGI2

membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan MAGI2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Altijd
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Vaak (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Vaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Altijd
Low albumin	Altijd
Fluid retention	Heel vaak (80–99%)
Fever	Soms (5–29%)
Foamy urine	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Headache	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Peritonitis	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Periorbital edema	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory tract infection	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAGI2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen