Variant
GAMT V110F
NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)
- p.V110F:GTC>TTC
- p.Val110Phe
- p.V110F
- rs753198836
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 18 april 2025
- Expertpanel
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
Samenvatting
V110F is een missense-variant in GAMT: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor guanidinoacetate methyltransferase deficiency (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV000205580 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 18 april 2025 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in GAMT
V110F ligt in exon 3 van de 6 in het MANE Select-transcript van GAMT, NM_000156.6.
Moleculaire details
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transcript | NM_000156.6MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.328G>T |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Val110Phep.V110F |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad)exonic_splice_region_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr19:1399587 C>A |
| Positie (GRCh37) | chr19:1399586 C>A |
| dbSNP ID | rs753198836 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000205580 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 203542 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA314806 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe) |
| Andere namen | p.V110F:GTC>TTC |
GAMT V110F in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten V110F onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Andere varianten in GAMT
- A22Gfs*63Pathogeen3 sterren van de 4
- A54PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A74PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A75VPathogeen3 sterren van de 4
- A156DWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.1A>GWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.114C>TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.158_181+7delPathogeen3 sterren van de 4
- c.327+43G>AWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.327G>APathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f
Dante Labs. GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken