Variante

GAMT V110F

NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)

Conosciuta anche come

p.V110F:GTC>TTC
p.Val110Phe
p.V110F
rs753198836

Classificazione ClinVar: Probabilmente patogena
Stato della revisione: 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
Ultima valutazione: 18 aprile 2025
Panel di esperti: ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen

Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 19 ottobre 2026

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Riepilogo

V110F è una variante missense in GAMT: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per guanidinoacetate methyltransferase deficiency (revisionata da un panel di esperti).

Classificazioni ClinVar

Condizione	Classificazione	Stato della revisione	Invii	Ultima valutazione
guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV000205580 (si apre in una nuova scheda)	Probabilmente patogena	3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti	1 invio	18 aprile 2025

Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.

Criteri ACMG/AMP

I criteri ACMG/AMP soddisfatti da V110F, in base all'effetto previsto su GAMT, gnomAD e ClinVar.

Criterio	Forza	Punti	Basato su
PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione	Di supporto	+1	0,0012% in genomi gnomAD
PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica	Di supporto	Non conteggiato	ClinVar: Probabilmente patogena (revisionata da un panel di esperti)

Solo sulla base di questi criteri: +1 punto, significato incerto.

Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non si tratta di una classificazione clinica.

Frequenza nella popolazione

Quanto spesso V110F si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.

Dataset	Frequenza allelica	Conteggio alleli	Omozigoti	Più comune in
esomi gnomAD	0,00062%1 su 162.229	9 su 1.460.062	0	Europea (non finlandese): 0,00072%
genomi gnomAD	0,002%1 su 50.720	3 su 152.160	0	Europea (non finlandese): 0,0044%

Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.

V110F nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)

Dove si trova in GAMT

V110F si trova nell'esone 3 dei 6 della trascrizione MANE Select di GAMT, NM_000156.6.

Varianti GAMT nell'esone 3 →Diagramma del gene GAMT →

Dettagli molecolari

Gene	GAMT
Trascritto	NM_000156.6MANE Select
Variazione del DNA codificante (HGVS c.)	c.328G>T
Variazione proteica (HGVS p.)	p.Val110Phep.V110F
Conseguenza prevista	Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)exonic_splice_region_variant (si apre in una nuova scheda)
Impatto previsto	Moderato
Posizione (GRCh38)	chr19:1399587 C>A
Posizione (GRCh37)	chr19:1399586 C>A
ID dbSNP	rs753198836 (si apre in una nuova scheda)
ID di variazione ClinVar	VCV000205580 (si apre in una nuova scheda)
ID allele ClinVar	203542
ID di ClinGen Allele Registry	CA314806 (si apre in una nuova scheda)
Nome in ClinVar	NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)
Altri nomi	p.V110F:GTC>TTC

GAMT V110F in altri database

Report che analizzano questa variante (1)

Questi report sulle condizioni di Genome Test includono V110F tra le varianti analizzate.

Report	Condizioni	Ereditarietà
Cerebral Creatine Deficiency Syndromes	Cerebral Creatine Deficiency Syndrome

Tutte le varianti di GAMT

Limitazioni

Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.

Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.

Fonti e crediti

Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.

Citi questa pagina

APA

Dante Labs. (19 ottobre 2026). GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f

Vancouver

Dante Labs. GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 19 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f

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