Variant
GAMT V110F
NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)
- p.V110F:GTC>TTC
- p.Val110Phe
- p.V110F
- rs753198836
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 18. april 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-19 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.21-311f020eFakta sidst ændret 21. oktober 2026
Share this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
V110F er en missense-variant i GAMT: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for guanidinoacetate methyltransferase deficiency (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV000205580 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 18. april 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-19. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
V110F opfylder ACMG/AMP-kriterierne ud fra den forudsagte effekt i GAMT, gnomAD og ClinVar.
| Kriterie | Styrke | Point | Bygger på |
|---|---|---|---|
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | +1 | 0,0012 % i gnomAD-genomer |
| PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen | Understøttende | Tælles ikke | ClinVar: Sandsynligvis patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: +1 point, usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionelle, beregningsmæssige eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassificering.
ClinGen-ekspertpanelers klassifikationer
Sådan har ClinGens ekspertpaneler klassificeret V110F, idet de anvender ACMG/AMP-kriterierne med deres egne genregler og dokumentation.
| Tilstand | Ekspertpanel | Klassificering | Anvendte kriterier | Godkendt |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinGen Evidence Repository (åbnes i en ny fane) | Cerebral Creatine Deficiency Syndromes VCEP | Sandsynligvis patogen | PP3 (Moderat), PM3 (Understøttende), PM2 (Understøttende), PS3 (Understøttende) og PP4 (Stærk) | 18. april 2025 |
Som offentliggjort i ClinGen Evidence Repository. Ekspertpanelernes klassifikationer holdes adskilt fra kriterierne ovenfor og ændrer dem ikke.
Populationsfrekvens
Hvor ofte V110F ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomer | 0,00062 %1 ud af 162.229 | 9 af 1.460.062 | 0 | Europæisk (ikke-finsk): 0,00072 % |
| gnomAD-genomer | 0,002 %1 ud af 50.720 | 3 af 152.160 | 0 | Europæisk (ikke-finsk): 0,0044 % |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Molekylære detaljer
| Gen | GAMT |
|---|---|
| Transkript | NM_000156.6MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.328G>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Val110Phep.V110F |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane)exonic_splice_region_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr19:1399587 C>A |
| Position (GRCh37) | chr19:1399586 C>A |
| dbSNP-ID | rs753198836 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000205580 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 203542 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA314806 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe) |
| Andre navne | p.V110F:GTC>TTC |
GAMT V110F i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter V110F blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Andre varianter i GAMT
- A22Gfs*63Patogen3 stjerner ud af 4
- A54PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A74PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A75VPatogen3 stjerner ud af 4
- A156DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.114C>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.158_181+7delPatogen3 stjerner ud af 4
- c.327+43G>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.327G>APatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-21-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-21).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.21-311f020e af 21. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (21. oktober 2026). GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) (version 2026.10.21-311f020e). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f
Dante Labs. GAMT V110F (c.328G>T, rs753198836) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/v110f
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger