Variant
BRCA2 D752Ffs*19
NM_000059.4(BRCA2):c.2254_2257del (p.Asp752PhefsTer19)
- 2482del4
- p.Asp752PhefsTer19
- p.D752Ffs*19
- rs80359326
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 8 september 2016
- Expertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-19 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.21-311f020eFeiten laatst gewijzigd op 21 oktober 2026
Share this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSamenvatting
D752Ffs*19 is een frameshift-variant in BRCA2: hij voegt DNA-letters toe of verwijdert ze op een manier die de leesrichting van de rest van de code van het gen verschuift. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051260 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 8 september 2016 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-19. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
ACMG/AMP-criteria
De ACMG/AMP-criteria waaraan D752Ffs*19 voldoet, op basis van het voorspelde effect in BRCA2, gnomAD en ClinVar.
| Criterium | Sterkte | Punten | Berust op |
|---|---|---|---|
| PVS1Nulvariant waarbij verlies van functie ziekte veroorzaakt | Zeer sterk | +8 | frameshift_variant op NM_000059.4Naar verwachting leidt dit tot nonsens-gemedieerde afbraak |
| PM2Afwezig of zeer zeldzaam in populatiedatabases | Ondersteunend | +1 | Niet gezien in gnomAD-exomen, gnomAD-genomen |
| PP5Een betrouwbare bron rapporteert het als pathogeen | Ondersteunend | Niet meegeteld | ClinVar: Pathogeen (beoordeeld door expertpanel) |
Op basis van deze criteria alleen: +9 punten, waarschijnlijk pathogeen.
Automatisch beoordeeld, zonder functioneel, computationeel of familiair bewijs. Geen klinische classificatie.
Populatiefrequentie
Hoe vaak D752Ffs*19 voorkomt onder de personen van wie de exomen en genomen zijn opgenomen in gnomAD 4.1.
| Dataset | Allelfrequentie | Aantal allelen | Homozygoten | Het vaakst voorkomend in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomen | Niet waargenomen | 0 van 0 | 0 | |
| gnomAD-genomen | Niet waargenomen | 0 van 0 | 0 |
Cijfers uit gnomAD 4.1, zoals gnomAD ze publiceert. Groepen zijn genetische afstammingsgroepen zoals gnomAD ze afleidt. Ze beschrijven de variant in de populaties van gnomAD, niet het resultaat van iemand.
D752Ffs*19 in de gnomAD-browser (opent in een nieuw tabblad)
Moleculaire details
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transcript | NM_000059.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.2254_2257del |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Asp752PhefsTer19p.D752Ffs*19 |
| Voorspeld gevolg | Frameshiftframeshift_variant (opent in een nieuw tabblad)frameshift_truncation (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Hoog |
| Positie (GRCh38) | chr13:32336605 TACTG>T |
| Positie (GRCh37) | chr13:32910742 TACTG>T |
| dbSNP ID | rs80359326 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000051260 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 65928 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA014764 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000059.4(BRCA2):c.2254_2257del (p.Asp752fs) |
| Andere namen | 2482del4 |
BRCA2 D752Ffs*19 in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten D752Ffs*19 onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomaal dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomaal dominant |
Andere varianten in BRCA2
- A22Qfs*3Pathogeen3 sterren van de 4
- A39Lfs*41Pathogeen3 sterren van de 4
- A75Dfs*26Pathogeen3 sterren van de 4
- A127Sfs*3Pathogeen3 sterren van de 4
- A199Hfs*11Pathogeen3 sterren van de 4
- A248Vfs*3Pathogeen3 sterren van de 4
- A483Gfs*31Pathogeen3 sterren van de 4
- A483Qfs*2Pathogeen3 sterren van de 4
- A495Ffs*17Pathogeen3 sterren van de 4
- A518Qfs*7Pathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-21-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-21).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.21-311f020e van 21 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (21 oktober 2026). BRCA2 D752Ffs*19 (c.2254_2257del, rs80359326) (Versie 2026.10.21-311f020e). Opgehaald op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19
Dante Labs. BRCA2 D752Ffs*19 (c.2254_2257del, rs80359326) [Internet]. Versie 2026.10.21-311f020e. 21 oktober 2026 [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken