Variante
BRCA2 D752Ffs*19
NM_000059.4(BRCA2):c.2254_2257del (p.Asp752PhefsTer19)
- 2482del4
- p.Asp752PhefsTer19
- p.D752Ffs*19
- rs80359326
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 8 settembre 2016
- Panel di esperti
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 18 ottobre 2026
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRiepilogo
D752Ffs*19 è una variante frameshift in BRCA2: aggiunge o rimuove lettere del DNA in modo da alterare la lettura del resto del codice del gene. ClinVar la classifica come patogena per breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051260 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 8 settembre 2016 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da D752Ffs*19, a partire dall'effetto previsto su BRCA2, da gnomAD e da ClinVar.
| Criterio | Intensità | Si basa su |
|---|---|---|
| PVS1Variante nulla in cui la perdita di funzione causa la malattia | Molto forte | frameshift_variant su NM_000059.4 |
| PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione | Di supporto | Non rilevata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Secondo questi criteri da soli: patogenica.
Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso D752Ffs*19 si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
D752Ffs*19 nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)
Dove si trova in BRCA2
D752Ffs*19 si trova nell'esone 11 dei 27 della trascrizione MANE Select di BRCA2, NM_000059.4.
Dettagli molecolari
| Gene | BRCA2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000059.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2254_2257del |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp752PhefsTer19p.D752Ffs*19 |
| Conseguenza prevista | Frameshiftframeshift_variant (si apre in una nuova scheda)frameshift_truncation (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr13:32336605 TACTG>T |
| Posizione (GRCh37) | chr13:32910742 TACTG>T |
| ID dbSNP | rs80359326 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000051260 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 65928 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA014764 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.2254_2257del (p.Asp752fs) |
| Altri nomi | 2482del4 |
BRCA2 D752Ffs*19 in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D752Ffs*19 tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in BRCA2
- A22Qfs*3Patogena3 stelle su 4
- A39Lfs*41Patogena3 stelle su 4
- A75Dfs*26Patogena3 stelle su 4
- A127Sfs*3Patogena3 stelle su 4
- A199Hfs*11Patogena3 stelle su 4
- A248Vfs*3Patogena3 stelle su 4
- A483Gfs*31Patogena3 stelle su 4
- A483Qfs*2Patogena3 stelle su 4
- A495Ffs*17Patogena3 stelle su 4
- A518Qfs*7Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (18 ottobre 2026). BRCA2 D752Ffs*19 (c.2254_2257del, rs80359326) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19
Dante Labs. BRCA2 D752Ffs*19 (c.2254_2257del, rs80359326) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 18 ottobre 2026 [consultato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19
Legga il suo intero genoma
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane