Variant
BRCA2 D752Ffs*19
NM_000059.4(BRCA2):c.2254_2257del (p.Asp752PhefsTer19)
- 2482del4
- p.Asp752PhefsTer19
- p.D752Ffs*19
- rs80359326
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 8. september 2016
- Ekspertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 18. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
D752Ffs*19 er en frameshift-variant i BRCA2: Den tilføjer eller fjerner DNA-bogstaver på en måde, der forskyder læsningen af genets øvrige kode. ClinVar klassificerer den som patogen for breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051260 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 8. september 2016 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
D752Ffs*19 opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i BRCA2, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nulvariant, hvor tab af funktion forårsager sygdom | Meget stærk | frameshift_variant på NM_000059.4 |
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer |
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: patogen.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hvor ofte D752Ffs*19 ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Hvor den ligger i BRCA2
D752Ffs*19 ligger i exon 11 af de 27 i BRCA2s MANE Select-transkript, NM_000059.4.
Molekylære detaljer
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.2254_2257del |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Asp752PhefsTer19p.D752Ffs*19 |
| Forventet konsekvens | Frameshiftframeshift_variant (åbnes i en ny fane)frameshift_truncation (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr13:32336605 TACTG>T |
| Position (GRCh37) | chr13:32910742 TACTG>T |
| dbSNP-ID | rs80359326 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000051260 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 65928 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA014764 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000059.4(BRCA2):c.2254_2257del (p.Asp752fs) |
| Andre navne | 2482del4 |
BRCA2 D752Ffs*19 i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter D752Ffs*19 blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomal dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomal dominant |
Andre varianter i BRCA2
- A22Qfs*3Patogen3 stjerner ud af 4
- A39Lfs*41Patogen3 stjerner ud af 4
- A75Dfs*26Patogen3 stjerner ud af 4
- A127Sfs*3Patogen3 stjerner ud af 4
- A199Hfs*11Patogen3 stjerner ud af 4
- A248Vfs*3Patogen3 stjerner ud af 4
- A483Gfs*31Patogen3 stjerner ud af 4
- A483Qfs*2Patogen3 stjerner ud af 4
- A495Ffs*17Patogen3 stjerner ud af 4
- A518Qfs*7Patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (18. oktober 2026). BRCA2 D752Ffs*19 (c.2254_2257del, rs80359326) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19
Dante Labs. BRCA2 D752Ffs*19 (c.2254_2257del, rs80359326) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. oktober 2026 [hentet 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d752ffs19
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger