Variantas
CFTR E56K
NM_000492.4(CFTR):c.166G>A (p.Glu56Lys)
- p.Glu56Lys
- p.E56K
- rs397508256
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2017 m. kovo 17 d.
- Ekspertų grupė
- CFTR2
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
E56K – tai missense variantas gene CFTR: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su Cystic Fibrosis (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000053325 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2017 m. kovo 17 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta CFTR gene
E56K yra 3 eksone iš 27 CFTR MANE Select transkripto, NM_000492.4.
Molekulinė informacija
| Genas | CFTR |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000492.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.166G>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Glu56Lysp.E56K |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke)exonic_splice_region_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr7:117509035 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr7:117149089 G>A |
| dbSNP ID | rs397508256 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000053325 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 67993 |
| ClinGen alelių registro ID | CA326588 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000492.4(CFTR):c.166G>A (p.Glu56Lys) |
CFTR E56K kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir E56K.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosominis recesyvinis |
Kiti CFTR variantai
- A455EPatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- F508delPatogeninis4 žvaigždučių iš 4
- G85EPatogeninis4 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). CFTR E56K (c.166G>A, rs397508256) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e56k
Dante Labs. CFTR E56K (c.166G>A, rs397508256) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e56k
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites