Variantă
CFTR E56K
NM_000492.4(CFTR):c.166G>A (p.Glu56Lys)
- p.Glu56Lys
- p.E56K
- rs397508256
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 17 martie 2017
- Grup de experți
- CFTR2
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
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Rezumat
E56K este o variantă missense în CFTR: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru Cystic Fibrosis (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000053325 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 17 martie 2017 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în CFTR
E56K se află în exonul 3 din cele 27 ale transcriptului MANE Select al CFTR, NM_000492.4.
Detalii moleculare
| Genă | CFTR |
|---|---|
| Transcript | NM_000492.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.166G>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Glu56Lysp.E56K |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)exonic_splice_region_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr7:117509035 G>A |
| Poziție (GRCh37) | chr7:117149089 G>A |
| dbSNP ID | rs397508256 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000053325 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 67993 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA326588 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.166G>A (p.Glu56Lys) |
CFTR E56K in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ E56K printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autozomal recesivă |
Alte variante din CFTR
- A455EPatogenă4 stele din 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogenă4 stele din 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogenă4 stele din 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogenă4 stele din 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogenă4 stele din 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogenă4 stele din 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogenă4 stele din 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogenă4 stele din 4
- F508delPatogenă4 stele din 4
- G85EPatogenă4 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). CFTR E56K (c.166G>A, rs397508256) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e56k
Dante Labs. CFTR E56K (c.166G>A, rs397508256) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/e56k
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