Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CBY1 susiję požymiai

chibby 1, beta catenin antagonist

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su CBY1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased width of the skullDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthKartais (5–29%)
EncephaloceleKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxiaLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Cat eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationLabai dažnai (80–99%)
ApneaLabai dažnai (80–99%)
Episodic tachypneaLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Duplication of bones of the toesKartais (5–29%)
Extra fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CBY1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test