Variantas
BRCA1 P34S
NM_007294.4(BRCA1):c.100C>T (p.Pro34Ser)
- p.Pro34Ser
- p.P34S
- rs1064793357
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. gruodžio 2 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
P34S – tai missense variantas gene BRCA1: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su BRCA1-related cancer predisposition (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1-related cancer predispositionClinVar VCV000418671 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2025 m. gruodžio 2 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta BRCA1 gene
P34S yra 3 eksone iš 23 BRCA1 MANE Select transkripto, NM_007294.4.
Molekulinė informacija
| Genas | BRCA1 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_007294.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.100C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Pro34Serp.P34S |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr17:43115760 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr17:41267777 G>A |
| dbSNP ID | rs1064793357 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000418671 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 410034 |
| ClinGen alelių registro ID | CA10601951 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_007294.4(BRCA1):c.100C>T (p.Pro34Ser) |
BRCA1 P34S kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir P34S.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA1-related cancer predisposition | Autosominis dominantinis |
Kiti BRCA1 variantai
- A92Ffs*4Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A134Qfs*7Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A302Cfs*2Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A302Lfs*12Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A322Kfs*2Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A322Lfs*19Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A407Sfs*5Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A433Pfs*8Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A469Qfs*6Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A521XPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). BRCA1 P34S (c.100C>T, rs1064793357) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p34s
Dante Labs. BRCA1 P34S (c.100C>T, rs1064793357) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p34s
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites