Variantas
ACADVL K264E
NM_000018.4(ACADVL):c.790A>G (p.Lys264Glu)
- p.Lys264Glu
- p.K264E
- rs1231343685
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2023 m. vasario 14 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen ACADVL Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
K264E – tai missense variantas gene ACADVL: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase DeficiencyClinVar VCV000941106 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2023 m. vasario 14 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta ACADVL gene
K264E yra 9 eksone iš 20 ACADVL MANE Select transkripto, NM_000018.4.
Molekulinė informacija
| Genas | ACADVL |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000018.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.790A>G |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Lys264Glup.K264E |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr17:7222214 A>G |
| Padėtis (GRCh37) | chr17:7125533 A>G |
| dbSNP ID | rs1231343685 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000941106 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 938209 |
| ClinGen alelių registro ID | CA397723695 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000018.4(ACADVL):c.790A>G (p.Lys264Glu) |
ACADVL K264E kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (3)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir K264E.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders | Disorders of Fatty Acid Oxidation and Ketogenesis | Autosominis recesyvinis |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosominis dominantinis |
| Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency | Very Long Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency | Autosominis recesyvinis |
Kiti ACADVL variantai
- A141Gfs*9Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A180TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A213PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A213TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A333Cfs*26Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A333Vfs*26Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A347Pfs*6Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A416TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A490PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A544Pfs*3Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). ACADVL K264E (c.790A>G, rs1231343685) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/acadvl/variants/k264e
Dante Labs. ACADVL K264E (c.790A>G, rs1231343685) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/acadvl/variants/k264e
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites