Variantas
ABCA4 R2139P
NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>C (p.Arg2139Pro)
- p.Arg2139Pro
- p.R2139P
- rs761867791
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. gruodžio 5 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
R2139P – tai missense variantas gene ABCA4: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su ABCA4-Related Retinopathy (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV000298222 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2025 m. gruodžio 5 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta ABCA4 gene
R2139P yra 47 eksone iš 50 ABCA4 MANE Select transkripto, NM_000350.3.
Molekulinė informacija
| Genas | ABCA4 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000350.3MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.6416G>C |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Arg2139Prop.R2139P |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr1:94000899 C>G |
| Padėtis (GRCh37) | chr1:94466455 C>G |
| dbSNP ID | rs761867791 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000298222 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 283246 |
| ClinGen alelių registro ID | CA10611614 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>C (p.Arg2139Pro) |
ABCA4 R2139P kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir R2139P.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autosominis recesyvinis |
Kiti ABCA4 variantai
- A960Dfs*17Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A967VTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A1773VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A1791Gfs*9Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1A>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.3G>TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1937+1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.3328+2T>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.3523-1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.4253+43G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). ABCA4 R2139P (c.6416G>C, rs761867791) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139p
Dante Labs. ABCA4 R2139P (c.6416G>C, rs761867791) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139p
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites