Variante
ABCA4 R2139P
NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>C (p.Arg2139Pro)
- p.Arg2139Pro
- p.R2139P
- rs761867791
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 5 dicembre 2025
- Panel di esperti
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
R2139P è una variante missense in ABCA4: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per ABCA4-Related Retinopathy (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV000298222 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 5 dicembre 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in ABCA4
R2139P si trova nell'esone 47 dei 50 della trascrizione MANE Select di ABCA4, NM_000350.3.
Dettagli molecolari
| Gene | ABCA4 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000350.3MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.6416G>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Arg2139Prop.R2139P |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr1:94000899 C>G |
| Posizione (GRCh37) | chr1:94466455 C>G |
| ID dbSNP | rs761867791 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000298222 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 283246 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA10611614 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>C (p.Arg2139Pro) |
ABCA4 R2139P in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono R2139P tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autosomica recessiva |
Altre varianti in ABCA4
- A960Dfs*17Patogena3 stelle su 4
- A967VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A1773VPatogena3 stelle su 4
- A1791Gfs*9Patogena3 stelle su 4
- c.1A>GPatogena3 stelle su 4
- c.3G>TPatogena3 stelle su 4
- c.1937+1G>APatogena3 stelle su 4
- c.3328+2T>APatogena3 stelle su 4
- c.3523-1G>APatogena3 stelle su 4
- c.4253+43G>APatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). ABCA4 R2139P (c.6416G>C, rs761867791) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139p
Dante Labs. ABCA4 R2139P (c.6416G>C, rs761867791) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139p
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