유전자

DNAAF4-CCPG1

DNAAF4-CCPG1 readthrough (NMD candidate)

세포유전학적 위치: 15q21.3
이전 기호: DYX1C1-CCPG1
유전자좌 유형: Readthrough transcript

이 페이지의 데이터

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전장 유전체 검사가 DNAAF4-CCPG1 유전자를 읽는 방법

DNAAF4-CCPG1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

ClinVar 병원성 변이 (1)

ClinVar가 어떤 질환과 관련해서든 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류한 DNAAF4-CCPG1 변이 중, 기준을 갖춘 제출자 한 곳 이상이 검토한 변이와 그중 가장 많이 검토된 변이입니다. 이는 ClinVar가 해당 유전자에 대해 공개한 기록이며, 검사 결과가 아닙니다.

가능성 높은 병원성 1

변이	질환	ClinVar 분류	리뷰 상태
NM_130810.4(DNAAF4):c.384_390del (p.Lys127_Tyr128insTer) (새 탭에서 열림)	dyslexia, susceptibility to, 1 외 1개	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

외부 링크

유전자 기록

변이

임상

ClinGen(새 탭에서 열림)

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
데이터 릴리스 2026.10.21-777c9289.

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APA

Dante Labs. (n.d.). DNAAF4-CCPG1 gene: DNAAF4-CCPG1 readthrough (NMD candidate). Retrieved 2026년 10월 21일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnaaf4-ccpg1

Vancouver

Dante Labs. DNAAF4-CCPG1 gene: DNAAF4-CCPG1 readthrough (NMD candidate) [Internet]. [cited 2026년 10월 21일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnaaf4-ccpg1

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