Variante
GLA D234del
NM_000169.3(GLA):c.700_702del (p.Asp234del)
- p.Asp234del
- p.D234del
- rs1928194190
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 8 settembre 2026
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
D234del è una variante in-frame in GLA: aggiunge o rimuove uno o più amminoacidi senza alterare la lettura del resto del codice del gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per Fabry Disease (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV001021971 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 8 settembre 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in GLA
D234del si trova nell'esone 5 dei 7 della trascrizione MANE Select di GLA, NM_000169.3.
Dettagli molecolari
| Gene | GLA |
|---|---|
| Trascritto | NM_000169.3MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.700_702del |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp234delp.D234del |
| Conseguenza prevista | Inserzione o delezione in frameconservative_inframe_deletion (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:101398883 AATC>A |
| Posizione (GRCh37) | chrX:100653871 AATC>A |
| ID dbSNP | rs1928194190 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV001021971 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 1014706 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA2448298202 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.697GAT[1] (p.Asp234del) |
GLA D234del in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D234del tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recessiva legata all'X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Altre varianti in GLA
- A15EPatogena2 stelle su 4
- A20DPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A20Gfs*2Patogena2 stelle su 4
- A29Gfs*2Patogena2 stelle su 4
- A31VProbabilmente patogena2 stelle su 4
- A37PPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A37TProbabilmente patogena2 stelle su 4
- A97VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A121PProbabilmente patogena2 stelle su 4
- A135VPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). GLA D234del (c.700_702del, rs1928194190) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d234del
Dante Labs. GLA D234del (c.700_702del, rs1928194190) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d234del
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