Variante

GLA C52S

NM_000169.3(GLA):c.155G>C (p.Cys52Ser)

Conosciuta anche come

p.Cys52Ser
p.C52S
rs869312256

Classificazione ClinVar: Patogena
Stato della revisione: 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
Ultima valutazione: 8 settembre 2026

Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 19 ottobre 2026

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Riepilogo

C52S è una variante missense in GLA: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Fabry Disease (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).

Classificazioni ClinVar

Condizione	Classificazione	Stato della revisione	Invii	Ultima valutazione
Fabry DiseaseClinVar VCV004087280 (si apre in una nuova scheda)	Patogena	2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto	3 invii	8 settembre 2026

Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.

Criteri ACMG/AMP

I criteri ACMG/AMP soddisfatti da C52S, in base all'effetto previsto su GLA, gnomAD e ClinVar.

Criterio	Forza	Punti	Basato su
PS1Stesso cambiamento di amminoacido di una variante patogenica	Forte	+4	p.Cys52Ser nello stesso amminoacido, ClinVar: Patogena (criteri forniti, singolo sottomittente)
PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione	Di supporto	+1	Non riscontrata in esomi gnomAD e genomi gnomAD
PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica	Di supporto	Non conteggiato	ClinVar: Patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto)

Solo sulla base di questi criteri: +5 punti, significato incerto.

Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non si tratta di una classificazione clinica.

Frequenza nella popolazione

Quanto spesso C52S si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.

Dataset	Frequenza allelica	Conteggio alleli	Omozigoti	Più comune in
esomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0
genomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0

Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.

C52S nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)

Dove si trova in GLA

C52S si trova nell'esone 1 dei 7 della trascrizione MANE Select di GLA, NM_000169.3.

Varianti GLA nell'esone 1 →Diagramma del gene GLA →

Dettagli molecolari

Gene	GLA
Trascritto	NM_000169.3MANE Select
Variazione del DNA codificante (HGVS c.)	c.155G>C
Variazione proteica (HGVS p.)	p.Cys52Serp.C52S
Conseguenza prevista	Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)
Impatto previsto	Moderato
Posizione (GRCh38)	chrX:101407749 C>G
Posizione (GRCh37)	chrX:100662737 C>G
ID dbSNP	rs869312256 (si apre in una nuova scheda)
ID di variazione ClinVar	VCV004087280 (si apre in una nuova scheda)
ID allele ClinVar	224118
Nome in ClinVar	NM_000169.3(GLA):c.155G>C (p.Cys52Ser)

GLA C52S in altri database

Report che analizzano questa variante (2)

Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C52S tra le varianti analizzate.

Report	Condizioni	Ereditarietà
Fabry Disease	Fabry Disease	Recessiva legata all'X
Lysosomal Storage Disease	Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

Tutte le varianti di GLA

Limitazioni

Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.

Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.

Fonti e crediti

Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.

Citi questa pagina

APA

Dante Labs. (19 ottobre 2026). GLA C52S (c.155G>C, rs869312256) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c52s

Vancouver

Dante Labs. GLA C52S (c.155G>C, rs869312256) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 19 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c52s

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